Ácido metilamônico

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É uma doença em que o corpo não consegue quebrar certas proteínas e gorduras. O resultado é o acúmulo de uma substância chamada ácido metilmalônico no sangue. Esta condição é transmitida de pais para filhos



Esta é uma das múltiplas condições denominadas “metabolopatia congênita”.



Causas

A doença é mais frequentemente diagnosticada no primeiro ano de vida. É um transtorno autossômico recessivo. Isso significa que o gene defeituoso deve ser transmitido à criança por ambos os pais.



Um recém-nascido com esta doença incomum pode morrer antes mesmo de ser diagnosticado. A acidemia metilmalônica afeta meninos e meninas igualmente.

Sintomas

Os bebês podem parecer normais ao nascer, mas apresentam sintomas quando começam a consumir mais proteína, o que pode piorar a condição. A doença pode causar convulsões e derrame (derrame).




como a melanina protege a pele

Os sintomas incluem:

  • Piora da doença cerebral (encefalopatia progressiva)
  • Desidratação
  • Retardo de crescimento
  • Desenvolvimento retardado
  • Letargia
  • Convulsões
  • Vômito

Testes e exames

Os testes de acidemia metilmalônica geralmente são feitos como parte dos exames de recém-nascidos. O Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos ( Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos ) recomenda o teste para essa condição no nascimento, pois a detecção e o tratamento precoces são úteis.

Os testes que podem ser feitos para diagnosticar essa condição incluem:



  • Teste de amônia
  • Gasometria arterial
  • Hemograma completo
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro
  • Níveis de eletrólito
  • Teste genético
  • Teste de sangue para ácido metilmalônico
  • Teste de aminoácidos plasmáticos

Tratamento

O tratamento consiste em suplementos de cobalamina e carnitina, bem como uma dieta pobre em proteínas. A dieta da criança deve ser cuidadosamente controlada.

Se os suplementos não ajudarem, seu médico também pode recomendar uma dieta que evite substâncias chamadas isoleucina, treonina, metionina e valina.

O transplante de um fígado ou rim (ou ambos) demonstrou ajudar alguns pacientes. Esses transplantes fornecem ao corpo novas células que ajudam a quebrar o ácido metilmalônico normalmente.

Expectativas (prognóstico)

Os bebês podem não sobreviver ao primeiro episódio de sintomas desta doença. Aqueles que sobrevivem geralmente têm problemas com o desenvolvimento do sistema nervoso, embora o desenvolvimento cognitivo possa ser normal.

Possíveis complicações

As complicações podem incluir:

  • Comer
  • Morte
  • Insuficiência renal
  • Pancreatite
  • Cardiomiopatia
  • Infecções recorrentes
  • Hipoglicemia

Quando entrar em contato com um profissional médico

Procure ajuda médica o mais rápido possível se seu filho estiver tendo uma convulsão pela primeira vez.

Consulte o provedor se seu filho tiver:

  • Retardo de crescimento
  • Atraso de desenvolvimento

Prevenção

Uma dieta baixa em proteínas pode ajudar a reduzir o número de ataques. Pessoas com essa condição devem evitar pessoas com doenças contagiosas, como resfriados ou gripes.

O aconselhamento genético pode ajudar casais com histórico familiar desse transtorno que desejam ter um filho.

Às vezes, testes de triagem neonatal expandidos são feitos no nascimento, incluindo o rastreamento de acidemia metilmalônica. Você pode perguntar ao seu provedor se este teste de triagem foi feito em seu filho.

Referências

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias and organic acidemias. Em: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia Pediátrica de Swaiman . 6ª ed. Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defeitos no metabolismo dos aminoácidos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic disorder and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis . 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Última revisão em 04/04/2019

Versão em Inglês revisada por: Liora C. Adler, MD, Medicina de Emergência Pediátrica, Hospital Infantil Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial. Atualização editorial em 29/10/2020.


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Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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