17-hidroxiprogesterona

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O que é um teste de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?

Este teste mede a quantidade de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no sangue. 17-OHP é um hormônio formada pelas glândulas supra-renais, duas glândulas localizadas no topo dos rins. As glândulas adrenais produzem vários hormônios, incluindo o cortisol. O cortisol é importante para manter a pressão arterial, o açúcar no sangue e algumas funções do sistema imunológico. 17-OHP é feito como parte do processo de produção de cortisol.



Um teste de 17-OHP ajuda a diagnosticar um raro desordem genética chamado Hiperplasia adrenal congênita (CAH). Na HAC, uma alteração genética, conhecida como mutação, impede que a glândula adrenal produza cortisol suficiente. À medida que as glândulas supra-renais trabalham mais para produzir mais cortisol, elas produzem 17-OHP extra, junto com certos hormônios sexuais masculinos.



CAH pode causar desenvolvimento anormal dos órgãos sexuais e características sexuais. Os sintomas do distúrbio variam de leves a graves. Se não forem tratadas, as formas mais graves de HAC podem causar complicações graves, incluindo desidratação , pressão sanguínea baixa , e batimento cardíaco anormal ( arritmia )



Outros nomes: 17-OH progesterona, 17-OHP

Para que isso é usado?

Um teste de 17-OHP é mais frequentemente usado para diagnosticar HAC em recém-nascidos. Também pode ser usado para:



  • Diagnosticar HAC em crianças mais velhas e adultos que podem ter uma forma mais branda do distúrbio. Na HAC mais branda, os sintomas podem aparecer mais tarde na vida ou às vezes nem aparecer.
  • Monitorar o tratamento para HAC

Por que preciso de um teste de 17-OHP?

Seu bebê precisará de um teste de 17-OHP, geralmente 1–2 dias após o nascimento. O teste de 17-OHP para HAC agora é exigido por lei como parte da triagem neonatal. A triagem neonatal é um exame de sangue simples que verifica uma variedade de doenças graves.

Crianças mais velhas e adultos também podem precisar de testes se apresentarem sintomas de HAC. Os sintomas serão diferentes dependendo da gravidade do distúrbio, da idade em que os sintomas aparecem e se você é homem ou mulher.

Os sintomas da forma mais grave da doença geralmente aparecem 2–3 semanas após o nascimento.



Se o seu bebê nasceu fora dos Estados Unidos e não foi submetido a uma triagem neonatal, pode ser necessário fazer o teste se apresentar um ou mais dos seguintes sintomas:

  • Genitais que não são claramente masculinos ou femininos (genitália ambígua)
  • Desidratação
  • Vômito e outros problemas de alimentação
  • Ritmos cardíacos anormais (arritmia)

As crianças mais velhas podem não apresentar sintomas até puberdade . Nas meninas, os sintomas de HAC incluem:

  • Irregular períodos menstruais , ou nenhum período
  • Aparecimento precoce de pelos pubianos e / ou nos braços
  • Cabelo excessivo no rosto e no corpo
  • Voz grave
  • Clitóris aumentado

Em meninos, os sintomas incluem:

  • Pênis dilatado
  • Puberdade precoce (puberdade precoce)

Em homens e mulheres adultos, os sintomas podem incluir:

O que acontece durante um teste de 17-OHP?

Para exames de recém-nascidos, um profissional de saúde irá limpar o calcanhar do seu bebê com álcool e cutucar o calcanhar com uma pequena agulha. O provedor irá coletar algumas gotas de sangue e colocar um curativo no local.

Durante um exame de sangue para crianças mais velhas e adultos, um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia em seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entra ou sai. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?

Não há preparações especiais necessárias para um teste de 17-OHP.

Existem riscos para o teste?

Há muito pouco risco para você ou seu bebê com um teste de 17-OHP. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente. Seu bebê pode sentir um pequeno beliscão ao cutucar o calcanhar e um pequeno hematoma pode se formar no local. Isso deve desaparecer rapidamente.


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o que os resultados significam?

Se os resultados mostrarem altos níveis de 17-OHP, é provável que você ou seu filho tenham HAC. Normalmente, níveis muito altos significam uma forma mais grave da condição, enquanto níveis moderadamente altos geralmente significam uma forma mais branda.

Se você ou seu filho estão sendo tratados para HAC, níveis mais baixos de 17-OHP podem significar que o tratamento está funcionando. O tratamento pode incluir medicamentos para substituir o cortisol em falta. Às vezes, a cirurgia é feita para alterar a aparência e a função dos órgãos genitais.

Se você tiver dúvidas sobre seus resultados ou os de seu filho, converse com seu médico.

Aprender mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados .

Preciso saber mais alguma coisa sobre o teste de 17-OHP?

Se você ou seu filho foram diagnosticados com HAC, você pode consultar um conselheiro genético , um profissional especialmente treinado em genética. HAC é uma doença genética em que ambos os pais devem ter a mutação genética que causa a HAC. Um dos pais pode ser portador do gene, o que significa que eles têm o gene, mas geralmente não apresentam sintomas de doença. Se ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença.

Referências

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